Sơ đồ mô hình dải băng nhờ nhuộm Giemsanhiễm sắc thể số 2 của người, ở ba độ phân giải khác nhau (400, 550 và 850 bph). Chú thích: Đen và xám là Giemsa +. Màu hồng là tâm động. Gen WNT10A định vị ở q35.
Khi gen WNT10A bị đột biến, nó có thể gây ra nhiều chức năng bất thường, tạo nên nhiều bệnh lý hoặc hội chứng di truyền.
Một số đột biến trong gen WNT10A đã được xác định là nguyên nhân gây ra chứng loạn sản biểu bì, dẫn đến sự phát triển bất thường của da, tóc, móng, răng và tuyến mồ hôi. Chứng loạn sản ngoài da do dị ứng được đặc trưng bởi khả năng giảm mồ hôi (hypohidrosis), da đầu và lông trên cơ thể rất thưa thớt (hypotrichosis), thiếu răng bẩm sinh. Đột biến gen WNT10A chiếm khoảng 5 % của các trường hợp loạn sản ngoài màng cứng.[4] Đột biến trong gen WNT10A có liên quan đến hội chứng Schöpfát-Schulz-Passund và thiếu răng bẩm sinh dạng hypodontia.[6][7]
Đột biến trong gen WNT10A còn đã được báo cáo là gây ra một số dạng loạn sản ngoài tử cung hiếm gặp khác, như loạn sản odonto-onycho-dermal (OODD) và hội chứng Schopf-Schulz-Passarge (SSPS). OODD đặc trưng bởi tóc khô, thiếu răng, lưỡi trơn, móng tay và móng chân bất thường, da dày ở lòng bàn tay và lòng bàn chân (palmoplantar keratoderma), hay lòng bàn tay cùng lòng bàn chân rất nhiều mồ hôi (chứng tăng tiết mồ hôi hyperhidrosis). Hội chứng SSPS gồm các biểu hiện lâm sàng chính là: thiếu răng bẩm sinh, hypotrichosis, palmoplantar keratoderma và u nang trên các cạnh mí mắt.
Hơn 70 đột biến ở gen WNT10A đã được xác định ở những người mắc các dạng loạn sản ngoài da khác nhau do các đột biến này làm thay đổi các amino acid trong chuỗi pôlypeptit tạo nên prôtêin WNT10A, làm suy yếu chức năng của nó. Các nhà nghiên cứu vẫn đang tiếp tục xác định tại sao cùng đột biến gen này lại có thể gây ra một số rối loạn khác nhau.
Ung thư hạch Burkitt vùng hàm mặt ở một người bệnh Nigeria 7 tuổi.
Gây bất thường do gen này còn được thể hiện mạnh mẽ trong các dòng tế bào ở bệnh bạch cầu cấp tính (Acute promyelocytic leukemia) và ở ung thư hạch Burkitt (Burkitt lymphoma). Ngoài ra, sự biểu hiện gen quá mức của nó và một thành viên khác cùng họ là gen WNT6 (định vị liền kề với nó) đều biểu lộ rất mạnh trong các dòng tế bào ung thư đại trực tràng. Sự biểu hiện gen quá mức có thể đóng vai trò chính trong việc gây ung thư thông qua kích hoạt đường dẫn tín hiệu WNT-beta-catenin-TCF.[8] Đột biến gen WNT10A còn liên quan đến hội chứng Schöpfát-Schulz-Passund (hoặc Schöpf-Schulz-Passarge syndrome).[6][7][9]
Khi gen đột biến, protein WNT10A đột biến được biểu hiện mạnh mẽ trong các dòng tế bào của bệnh bạch cầu nguyên bào và ung thư hạch Burkitt (hình bên). Ngoài ra, gen này và một thành viên khác cùng họ là gen WNT6, cùng biểu hiện mạnh mẽ trong các dòng tế bào ung thư đại trực tràng. Sự biểu hiện quá mức của gen có thể đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát sinh ung thư thông qua việc kích hoạt đường truyền tín hiệu WNT-beta-catenin-TCF. Gen này và gen WNT6 được tập hợp trong vùng 2q35 của nhiễm sắc thể số 2.[5] Các đột biến trong gen WNT10A có liên quan đến hội chứng Schöpf – Schulz – Passarge[10] và hypodontia.[11]
